Генная мутация геномная мутация

Генные, хромосомные и геномные мутации Теория: По изменению генетического материала выделяют три группы мутаций: генные, хромосомные и геномные. При нарушении репликации может произойти изменение последовательности нуклеотидов в каком-нибудь участке ДНК. Это может быть: замена нуклеотида; вставка нуклеотида; выпадение нуклеотида. Если происходит замена нуклеотида, то результат может быть разный. В некоторых случаях такая мутация не приводит к изменению структуры белка.

Геномные мутации

Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Роль геномных мутаций в развитии наследственных заболеваний. К ним относятся полиплоидия и гетреплоидия анэуплоидия. Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы по количеству хромосом , после оплодотворения которых возникает гетероплоидные зиготы. Причины — нарушения при расхождении хромосом. У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера. Анеуплоидия— изменения на одну-две хромосомы.

82. Геномные мутации. Болезни связанные с нарушением количества половых хромосом.

Изменчивость Изменчивость — способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания. Различают две основные формы изменчивости: наследственная и ненаследственная. Наследственная, или генотипическая, изменчивость — изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа.

Она, в свою очередь, подразделяется на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость возникает вследствие перекомбинации наследственного материала генов и хромосом во время гаметогенеза и полового размножения. Мутационная изменчивость возникает в результате изменения структуры наследственного материала. Ненаследственная, или фенотипическая, или модификационная, изменчивость — изменения признаков организма, не обусловленные изменением генотипа.

Мутации Мутации — это стойкие внезапно возникшие изменения структуры наследственного материала на различных уровнях его организации, приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Им же создана мутационная теория, основные положения которой не утратили своего значения по сей день.

Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов. Мутации наследственны, то есть стойко передаются из поколения в поколение. Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа как при модификационной изменчивости , они являются качественными изменениями.

Мутации ненаправленны — мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении. Одни и те же мутации могут возникать повторно. Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.

Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенами. По типу клеток, в которых мутации произошли, различают: генеративные и соматические мутации. Генеративные мутации возникают в половых клетках, не влияют на признаки данного организма, проявляются только в следующем поколении. Соматические мутации возникают в соматических клетках, проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении.

Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения прежде всего вегетативного. По адаптивному значению выделяют: полезные, вредные летальные, полулетальные и нейтральные мутации. Полезные — повышают жизнеспособность, летальные — вызывают гибель, полулетальные — снижают жизнеспособность, нейтральные — не влияют на жизнеспособность особей.

Следует отметить, что одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других — вредной. По характеру проявления мутации могут быть доминантными и рецессивными.

Если доминантная мутация является вредной, то она может вызвать гибель ее обладателя на ранних этапах онтогенеза. При изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование. В зависимости от того, выявлен ли мутаген, вызвавший данную мутацию, или нет, различают индуцированные и спонтанные мутации.

Обычно спонтанные мутации возникают естественным путем, индуцированные — вызываются искусственно. В зависимости от уровня наследственного материала, на котором произошла мутация, выделяют: генные, хромосомные и геномные мутации. Генные мутации Генные мутации — изменения структуры генов. Поскольку ген представляет собой участок молекулы ДНК, то генная мутация представляет собой изменения в нуклеотидном составе этого участка.

Генные мутации могут происходить в результате: 1 замены одного или нескольких нуклеотидов на другие; 2 вставки нуклеотидов; 3 потери нуклеотидов; 4 удвоения нуклеотидов; 5 изменения порядка чередования нуклеотидов.

Эти мутации приводят к изменению аминокислотного состава полипептидной цепи и, следовательно, к изменению функциональной активности белковой молекулы. Благодаря генным мутациям возникают множественные аллели одного и того же гена. Заболевания, причиной которых являются генные мутации, называются генными фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, гемофилия и т. Наследование генных болезней подчиняется законам Менделя. Хромосомные мутации Это изменения структуры хромосом.

Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы — внутрихромосомные мутации делеция, инверсия, дупликация, инсерция , так и между хромосомами — межхромосомные мутации транслокация. Транслокация — перенос участка одной хромосомы или целой хромосомы на другую хромосому.

Заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации, относятся к категории хромосомных болезней. Геномной мутацией называется изменение числа хромосом.

Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза. Гаплоидия — уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом. Полиплоидия — увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом: триплоиды 3n , тетраплоиды 4n и т. Гетероплоидия анеуплоидия — некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну реже две и более.

Наиболее вероятной причиной гетероплоидии является нерасхождение какой-либо пары гомологичных хромосом во время мейоза у кого-то из родителей.

В этом случае одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше. На генетических схемах, приведенных ниже, показано, что рождение ребенка с синдромом Клайнфельтера или синдромом Тернера-Шерешевского можно объяснить нерасхождением половых хромосом во время анафазы 1 мейоза у матери или у отца.

Виды мутаций. Геномные и хромосомные мутации

Они могут касаться либо отдельных хромосом анеуплоидия , либо целых геномов эуплоидия. Классификация геномных мутаций У животных основным является диплоидный уровень плоидности, что связано с преобладанием у них полового способа размножения. Полиплоидия у животных встречается крайне редко, например у круглых червей и коловраток. Гаплоидия на организменном уровне у животных также редка например, трутни у пчел. Гаплоидными являются половые клетки животных, что имеет глубокий биологический смысл: за счет смены ядерных фаз стабилизируется оптимальный уровень плоидности — диплоидный.

Лекция № 21. Изменчивость

Параметры задача 18 Нестандартная задача на числа и их свойства задача 19. Здесь то, чего нет в учебниках. Чего вам не расскажут в школе. Приемы, методы и секреты решения задач части 2. Каждая тема разобрана с нуля. Автор видеокурса Премиум - репетитор-профессионал Анна Малкова. Полностью все задачи 1-13 Профильного ЕГЭ по математике.

Геномные мутации. Болезни связанные с нарушением количества половых хромосом. Число, форма и размер хромосом являются систематическими признаками для каждого вида. В некоторых случаях при нарушении механизмов митоза или мейоза происходит нарушение процесса расхождения хромосом к полюсам клетки, приводящее к нерасхождению хромосом, а также к процессу удвоения хромосом.

Смотреть видео урока по биологии 10 класс о видах мутаций, геномных и Генные мутации – изменения, происходящие внутри одного гена. Продолжительность: Геномные мутации человека. Описание Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом, геном – 47 хромосом). Фото больных детей. Частота.

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома , возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных экспериментальных условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды. Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Связь мутаций с репликацией ДНК[ править править код ] Многие спонтанные химические изменения нуклеотидов приводят к мутациям, которые возникают при репликации.

.

.

.

.

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Виды мутаций. Геномные и хромосомные мутации. Видеоурок по биологии 10 класс